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八大項(xiàng)即四大項(xiàng)產(chǎn)前篩查

和四大項(xiàng)新生兒疾病篩查

1.四大新生兒遺傳代謝病篩查

2.聽力篩查

3.遺傳性耳聾基因檢測

4.先天性心臟病篩查

2023年六大畸形內(nèi)容：無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺陷內(nèi)臟外翻、單腔心、單心室、致命性軟骨發(fā)育不良。

2024年九大畸形內(nèi)容：無腦畸形、嚴(yán)重腦膜腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、嚴(yán)重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻、單心室、四肢嚴(yán)重短小的致死性骨發(fā)育不良、無葉型前腦無裂畸形(無葉全前腦)、單一大動脈、雙腎缺如。

孕11-13+6周進(jìn)行一次免費(fèi)胎兒頸部透明帶檢查(NT檢查)。篩查胎兒主要解剖學(xué)結(jié)構(gòu)，檢出一些嚴(yán)重或明顯的超聲異常表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)某些疑似發(fā)育異常的胎兒。

為妊娠9-13+6周的孕婦提供一次21-三體綜合征、18-三體綜合征早孕血清生化免疫篩查，也就是早期唐氏篩查。(由市級民生工程無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查項(xiàng)目替代)

為未進(jìn)行過地中海貧血基因檢測的孕婦進(jìn)行一次地中海貧血基因檢測。可以從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)一些常見的地貧攜帶者，通過進(jìn)一步對其配偶基因檢測，評估后代的地貧風(fēng)險，結(jié)合產(chǎn)前診斷干預(yù)措施，有效預(yù)防重型地貧兒的出生。(由市級民生工程41種單基因病攜帶者篩查項(xiàng)目替代)

孕18-24周、孕30-34周對胎兒各進(jìn)行一次常規(guī)超聲篩查，免費(fèi)篩查內(nèi)容為胎兒九大畸形排查，即無腦畸形、無葉型前腦無裂畸形(簡稱無葉全前腦)、嚴(yán)重腦膜腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、單心室、單一大動脈、雙腎缺如、嚴(yán)重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻、四肢嚴(yán)重短小的致死性骨發(fā)育不良。?

為新生兒提供一次新生兒遺傳代謝病篩查:包括苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)，簡稱“遺傳四項(xiàng)”。

新生兒聽力篩查主要是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)方法檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。

為新生兒提供一次新生兒遺傳性耳聾基因檢測(由市級民生工程41種單基因病攜帶者篩查項(xiàng)目替代)。

采用“雙指標(biāo)法”進(jìn)行篩查，即采用心臟聽診和經(jīng)皮脈搏血氧飽和度測定2項(xiàng)指標(biāo)進(jìn)行先天性心臟病篩查。“雙指標(biāo)法”在新生兒早期篩查先天性心臟病筒單易行、無創(chuàng)傷性、具有較高的可靠性。